Como cada año, el 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Pero, empecemos definiendo qué son las enfermedades raras.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Afectan a entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, lo que en nuestro país supone que afectan a más de 3 millones de personas y en Aragón, a alrededor de 90.000 personas. Algo que a su vez se traduce en que estas sean causantes del 35% de las muertes que tienen lugar antes del primer año de vida, del 10% que se dan entre los 12 meses y los 5 años y del 12% que se producen entre los 5 y los 15 años.

Resulta difícil cuantificar cuántos tipos de enfermedades raras existen porque éstas se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas que varían incluso dentro de la misma enfermedad, generando una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Aún así, se cree que en el mundo existen más de 6.000 enfermedades de este tipo, el 80% de las cuales son de origen genético.

Las enfermedades raras se caracterizan por ser crónicas y degenerativas. Además, se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida de los enfermos, provocar dolores crónicos o generar una discapacidad (motórica, sensorial o intelectual) en quienes las sufren.

Junto con esto, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas que padecen Enfermedades raras es la falta de un diagnóstico certero. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) más del 40% de los españoles con enfermedades poco frecuentes han esperado un tiempo superior a los cuatro años hasta contar con un diagnóstico certero, mientras que el 20% ha esperado durante más de nueve años.

El retraso en la obtención de un diagnóstico certero es algo que se explica a consecuencia del desconocimiento que rodea a estas enfermedades o a la falta de centros especializados para su tratamiento, entre otros motivos. Algo que inevitablemente afecta de manera negativa a los pacientes y a sus familias, pues retrasa el momento en que inician un tratamiento médico y consecuentemente, agrava los síntomas de la enfermedad que padecen. Circunstancia a la que se suma el hecho de que no siempre existen medicamentos adecuados para el tratamiento de estas enfermedades raras, pues según FEDER en el 47% de los casos los afectados no disponen de ellos. Junto con estos problemas, la falta de reconocimiento político y social y la falta de ayudas sociales y sanitarias que los pacientes de enfermedades raras y sus familias denuncian.

Día Mundial de las enfermedades raras en 2021

FEDER celebra este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “La investigación, nuestra esperanza” con el objetivo de impulsar la investigación en este tipo de patologías bajo un enfoque integral para mejorar la calidad de vida de las personas con patologías raras o poco frecuentes.

A pesar de que son numerosos los proyectos relativos al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras (750 en 2019) son muchos también los profesionales que denuncian que la investigación en este ámbito se ve muy condicionada por factores como la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados.

En Aragón, las personas con enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia y sus familias están representados en la Asociación Pera, que tiene como objetivo trabajar para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras, así como de todas aquellas que, careciendo de un diagnóstico específico, sean susceptibles de padecer una enfermedad rara o poco frecuente.

Realizan para ello campañas de información; campañas de sensibilización a colectivos y asociaciones; promueven servicios, actividades, investigación y publicaciones; gestionan ayudas y subvenciones; promueven la colaboración con otras asociaciones de afectados y cualquier tipo de actividad que contribuya a mejorar la calidad de vida de los afectados de enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia y sus familias a los que representan.

Una labor encomiable, la de asociaciones como Pera, FEDER y muchas otras, cuya labor aplaudimos y admiramos enormemente desde GranCasa no solo hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, sino los 365 días del año. Para vosotros es nuestro aplauso y reconocimiento.