Las enfermedades raras requieren nuestra atención. Todas las personas que las padecen necesitan que Gobierno y Congreso destinen más fondos a la investigación para mejorar su calidad de vida. La búsqueda de una cura, los tratamientos paliativos y el apoyo sanitario deben ser los objetivos prioritarios.

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) decidió promover la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y ha tenido un auge creciente y una participación cada vez más mayoritaria en naciones como Estados Unidos de América, China, Rusia y varios países de Sudamérica.

El día escogido para esta llamada a la acción es el último día de febrero, así que varía entre el 28 y 29 de febrero según el año sea bisiesto o no.

Este tipo de enfermedades solo afectan a una ínfima parte de la población y se producen en muchos casos por herencia genética. Se calcula que las padecen alrededor del 2% de la población mundial.

En el artículo de hoy en el blog de GranCasa con motivo de esta efemérides queremos explicar brevemente algunas de estas enfermedades.

El Síndrome de Goodpasture fue descubierto en 1919 en un paciente menor de 20 años y es una enfermedad autoinmunitaria. Pertenece al grupo de patologías de hemorragia alveolar. Su origen todavía no se ha localizado con precisión, aunque se relaciona con enfermedades víricas y con inhalación de hidrocarburos.

Acto seguido os explicamos la Elefantiasis que provoca un aumento de algunas partes del cuerpo, de las extremidades inferiores y otras zonas. Se produce por culpa de patologías y problemas en el sistema linfático. Existen dos tipos de elefantiasis, la filariana y la no filariana y hay tratamiento tanto quirúrgicos como no quirúrgicos.

A continuación, turno para el Síndrome de Alport, patología con origen genético y que provoca una alteración de la síntesis del colágeno de los riñones, oídos y ojos.  Dependiendo del paciente afecta más a uno u otro órgano. Por otro lado, parece demostrado que los hombres sufren más problemas renales. Fue descubierta por Alport en 1927.

Toca hablar ahora de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Quizás estemos ante la enfermedad más conocida de entre las desconocidas. La (E. L. A.) es una enfermedad incurable que ha obtenido una gran repercusión en nuestro país porque ha habido varios casos que han alcanzado gran repercusión. Y por supuesto, el enfermo de ELA más conocido en todo el planeta fue Stephen Hawking, cuya vida fue llevaba a la gran pantalla en “La teoría del todo”. Las investigaciones sobre la esclerosis lateral amiotrófica han sido infructuosas hasta el momento, pero se sigue persiguiendo la meta final: la cura. La esperanza de muchos pacientes sigue viva.

La siguiente enfermedad rara es el Síndrome de Marfan, que es una enfermedad extraña que afecta al tejido conectivo. Ataca a distintas estructuras, e incluye afecciones a los huesos, pulmones, corazón, globos oculares y venas, arterias y capilares. Se calcula que afecta a 5000 personas en todo el mundo, así que no se destinan suficientes fondos a su investigación. La patología de Marfan fue descubierta en 1896 cuando se descubrió que una niña de tan solo 5 años tenía unos dedos extremadamente largos.

Terminamos con la Progeria, que es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el envejecimiento en los niños pequeños ya en los primeros meses de vida. Tan solo la sufren 1 de cada 7 millones de recién nacidos, así que su incidencia es tan pequeña que no se hacen esfuerzos suficientes para su prevención o tratamiento. Afecta principalmente a niños de etnia blanca (hasta el 97% de los casos). Por desgracia, el promedio de vida de los niños que padecen progeria es de tan solo 13 años de edad, por lo que viven una vida corta y repleta de complicaciones.

Hay que dar un paso más por los pacientes de las enfermedades raras.

Tanto el síndrome de Goodpasture, como la elefantiasis, la esclerosis lateral amiotrófica (E. L. A.), el síndrome de Marfan, la progeria o el síndrome de Alport necesitan una mayor visibilidad para que tanto la sociedad como los programas políticos se centren en la búsqueda de una cura. Es importante que fechas como el Día Mundial de las enfermedades raras tengan un mayor apoyo institucional. Las investigaciones requieren una mayor asignación de fondos y para ello, los partidos políticos y la administración pública deben aunar esfuerzos.

Muchas familias españolas se hallan solas y desamparadas con un enfermo de este tipo entre sus miembros, y los tratamientos en el extranjero son especialmente caros y no siempre funcionan. Esperemos que en el futuro próximo se consiga una mayor implicación por parte de todos los entes sociales, incluyendo el sector privado, para ofrecerles un futuro mejor a todos estos pacientes. Mucha fuerza, esperanza y ánimo que es lo que se necesita.